章节

   内 容

基因组学技术在临床中的应用

1.外显子捕获测序（WES）技术

2.WES筛选疾病致病基因策略

3.基于NGS的肿瘤个体化数据分析

4.临床案例分析

基因组学技术在致病基因发现

1.药物基因组学分析

2.临床案例分析

3.应用二代测序技术研究发病机理、开发临检标志物

宏基因组与精准医疗

1.1. 为什么肠道基因组这么热？为什么肠道菌群这么重要？肠道菌群在什么情况下不重要？以深入浅出的语言介绍宏基因组在精准医疗中的重要意义。

1.2. 肠道菌群实验设计基本套路详解。以精彩实例解析CNS肠道菌群文章的基本套路，实验设计基本原则和应该避免的误区。

1.3. 宏基因组分析的基本任务，工作流程和基本工具。以生物学问题为导向，把宏基因组分析的流程按任务进行划分，介绍如何选择合适的工具、流程。

1.4. 宏基因组的未来与挑战。分析宏基因组领域急待解决的问题和未来的发展方向。

预后与生存分析

1.1. 从预后与生存分析的基本任务说起：生物标志物的挑选。介绍常见肿瘤预后标志物；常用标志物筛选方法、策略；如何用常规和机器学习方法筛选生物标志物。

1.2. 预后与生存分析常见概念介绍，包括hazzard ratio等。

1.3. 如何确定预后与生存分析所用样本数量？

1.4. 介绍常用的分析工具，包括R和扩展包survival、survminer、OIsurv和KMsurv等，图形工具graphpad；向非编程用户介绍如何用Excel及其它图形化软件进行meta分析、作图；介绍简单的编程方法。

R语言绘图（ggplot2）以及Linux常用基本命令

1.R语言简洁以及安装

2.Ggplot2包安装以及基本图形绘制

3.Linux常用命令简介

16S分析软件QIIME上机操作

1. 笔记本电脑配置要求建议笔记本内存4G以上，64位操作系统

2. 针对16S rDNA amplicon sequencing分析

2.1. 虚拟机安装：Virtual Box

2.2. 16S分析运行环境搭建：QIIME Virtual Machine

2.3. 实例演示及结果展示

数据预处理

OTU 聚类

物种注释

OTU table生成

α多样性分析

序列比对

构建进化树

β多样性分析

3. 针对shotgun sequencing分析（只做流程演示讲解）

3.1. 序列质量控制：fastqc

3.2. 序列拼接

3.3. 基因预测及丰度分析

3.4. 物种注释

3.4. 功能注释

3.5. MetaSPAdes、MEGAN、metAMOS等软件介绍

变异位点分析软件GATK上机操作

1.基本信息分析： raw data 数据整理及数据质量评估；

2.数据通过GATK, SAMtools 等检测SNP 和InDel 变异信息；

3.将SNP 和InDel 与dbSNP 和千人基因组数据进行比对分析；

4.变异所在基因的功能注释；

生物信息学专业常用工具及绘图方法

1、 利用fastQC进行质量评估

2、 BLAST简单介绍

3、 微生物基因组圈图（CGview, OGdraw）

4、 功能注释（KEGG（KAAS），Islandviewer，ARDB）

5、 进化树分析（模型评估，进化树构建，注释）MEGA

泛基因组学分析（PanGP）