参会报名
会议介绍
会议日程
会议嘉宾
参会指南
手机下单

首页 > 商务会议 > 医疗医学会议 > 2019第三期临床遗传病数据分析与解读培训班（10月深圳）更新时间：2019-09-26T11:28:30

收藏3人

分享到

2019第三期临床遗传病数据分析与解读培训班（10月深圳）已截止报名
推荐参加：2025（第七届）世界细胞治疗与再生医学大会暨展览会

会议时间： 2019-10-18 08:00至 2019-10-20 18:00结束

会议地点：深圳详细地址会前通知周边酒店预订

主办单位：深圳市华大基因学院

行业热销热门关注看了又看换一换

会议介绍
会议内容主办方介绍

2019第三期临床遗传病数据分析与解读培训班（10月深圳）宣传图

测序技术的飞速发展开启了精准医疗新时代，该技术已渗透到遗传疾病研究和临床检测的各个方向，随之而来亟待解决的问题是对海量疾病数据进行遗传分析、数据解读。因此，“遗传分析”是基因检测转化为临床应用过程中的核心程序。

为帮助临床医生、科研工作者提升遗传分析能力，加快科研成果的有效转化，华大基因学院联合实战经验丰富的遗传分析专业团队，将华大积累的宝贵经验沉淀为精品课程《临床遗传病数据分析与解读实用技术》分享给大家。

2019年4月《临床遗传病数据分析与解读实用技术培训》、2019年7月《临床遗传病数据分析与解读实用技术培训》均受到学员一致好评！为更好的满足学员的需求，提供更高质的课程，华大学院将长期开展临床数据分析系列培训课程，从测序数据的分析到注释、解读、报告生成进行详尽的分享，欢迎大家关注！

小班教学，名额有限，报名即送《实用遗传咨询》

培训时间：2019年10月18日-20日

培训地点：深圳华大总部11栋

主办单位：深圳市华大基因学院

课程特色

一流的讲师：丰富的项目执行经验

一站式课程：结合华大各大项目实践经验进行项目设计分享，详细讲解基因变异的遗传分析流程及原理、系统介绍ACMG的规则、变异位点致病性的判读、并结合经典案例进行遗传咨询分享

实用操作技能：数据解读常用数据库网站及单基因病解读流程操作实践

面对面解决问题：与专家面对面探讨遗传分析过程中的疑难瓶颈

培训对象

★ 从事临床诊疗的一线医学卫生领域人员、临床科研工作者

★ 从事健康体检、健康管理工作的相关人员

*注：请学员自备笔记本电脑；华大学院保留对以上课程进行调整的权利，具体信息以实际上课为准。

深圳市华大基因学院

华大基因学院是深圳市“十二五”期间拟建的10个特色学院之一，是由深圳市教育主管部门批准揭牌成立的一个特色学院。学院主要开展生物产业类高端人才培训活动，待条件成熟时，将按照国家有关规定申请开展学历教育。

会议日程（最终日程以会议现场为准）

第一天

专题：高通量测序基础
高通量测序技术在遗传病临床诊断方面的应用
高通量测序技术及建库原理
专题：生信分析基本流程
基因组数据库质控
测序结果分析比对
SNP/InDel变异检测及注释
CNV/SV结构变异检测

第二天

专题：单基因病遗传学
单基因病遗传学基础
遗传病分析常用的方法及策略
专题：单基因病遗传分析常用数据库
遗传病公共数据库
人群频率数据库
基因变异数据库
蛋白功能预测软件
单基因病解读流程
自动化解读平台

第三天

专题：单基因病遗传分析方法
ACMG指南及致病性判定方法
专题：单病遗传咨询及实例分析
基因检测报告解读
遗传咨询案例分享
讨论及答疑

会议嘉宾（最终出席嘉宾以会议现场为准）

耿春雨

华大智造应用研发中心助理总监。从事NGS应用技术与产品开发10余年，主要从事DNA、RNA、表观组学的技术与产品开发。发表SCI文章10余篇，发布专利30余项，主导发布国家标准1项，参与973等国家省级课题3项。

管李萍

遗传病基因组学研究助理研究员。深圳市盐田区生物产业高层次人才 (高级人才)。从事人类疾病尤其是单基因病的致病基因研究工作八年，与国内外多位临床工作者和科研学者合作，应用NGS的方法和生物信息分析技术挖掘与疾病表型相关的基因和变异，对于疾病的研究方案设计、技术的优劣势、生物信息分析工具和软件的使用、突变的筛选与解读，以及基因测序结果在临床检测与科研的差异，有深入的认识和丰富的项目经验。目前已经与合作单位共同发表SCI论文35篇，并列第一作者9篇，申请发明专利25项，授权15件。

黄辉

深圳华大基因股份有限公司临床遗传咨询&单基因产品总监。2007-2010年于香港中文大学就读博士学位，毕业后于香港威尔士医院从事临床方面的研究工作。2011年底加入华大基因，负责临床遗传病检测的新技术开发、临床遗传咨询和培训、国际合作项目的开展与沟通、单基因产品线的管理工作。开发的检测产品有临床外显子检测、遗传性眼科疾病的检测芯片等，由她所带领的遗传咨询团队从2011年成立至今，累计咨询样本数超过1万例，并推出了遗传咨询在线平台。

石泉

深圳华大生命科学研究院资深信息分析工程师。香港中文大学生物信息学与基因组学硕士。先后参与单基因病项目，新生儿糖尿病项目，丹麦哥本哈根大学1.2万例单基因糖尿病等科研项目。目前专注于干湿结合的方法进行罕见病检测应用开发。重测序数据分析经验丰富，分析交付重测序样品超过2万例。 2019第三期临床遗传病数据分析与解读培训班（10月深圳）

吴静

深圳华大基因股份有限公司生育方向遗传咨询负责人，华大股份高级遗传咨询师。6年遗传咨询经验，主要从事全外显子及孕产前生育等遗传咨询工作，并参与眼科、染色体病等科研合作项目、罕见病义诊咨询服务、遗传咨询培训课程设计及培训工作。发表论文14篇, 其中SIC论文10篇，第一作者或通讯作者3篇，并参与了《实用遗传咨询》的编写。

因股份有限公司临床遗传咨询&单基因产品总监。2007-2010年于香港中文大学就读博士学位，毕业后于香港威尔士医院从事临床方面的研究工作。2011年底加入华大基因，负责临床遗传病检测的新技术开发、临床遗传咨询和培训、国际合作项目的开展与沟通、单基因产品线的管理工作。开发的检测产品有临床外显子检测、遗传性眼科疾病的检测芯片等，由她所带领的遗传咨询团队从2011年成立至今，累计咨询样本数超过1万例，并推出了遗传咨询在线平台。