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2017-09-07
北京由罕见病发展中心主办的2017第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛于2017-09-07在北京JW万豪酒店举办。
杨亚平,博士,贝勒遗传学实验室下一代测序(NGS)部门主任;美国贝勒医学院副教授。 杨博士在山东大学取得微生物学学士学位,在德克萨斯农工大学取得遗传学博士学位,在美国西奈山医学院(纽约)取得了美国医学遗传学与基因组学学会(ABMGG)临床分子遗传学专科认证。杨博士在临床分子诊断方面有超过15年的经验。杨博士领导了德克萨斯州卫生部医学遗传学中心和贝勒医学院的临床实验室(2006年至今)。目前她是贝勒遗传学实验室下一代测序(NGS)部门主任。该实验室由贝勒医学院和Miraca控股公司共同拥有,是最早提供临床全外显子测序的CLIA实验室之一。多年来,杨博士和她的团队已经建立了高通量外显子/NGS测序流水线,可实现高效率端到端产出。在研究方面,杨博士是多篇发表在高影响期刊文章的第一或主要作者,如《新英格兰医学杂志》(the New England Journal of Medicine)、《美国医学会杂志》(JAMA)、《自然·遗传学》(Nature Genetics)、和《美国人类遗传学杂志》(the American Journal of Human Genetics)。这些文章已被广泛引用,促进了临床NGS测序,基因组医学及对遗传病的理解。贝勒遗传学实验室的NGS部门还为美国人类基因组学研究院(NHGRI)临床测序探索研究联盟(CSER)进行临床测序与报告,也是NHGRI未诊断疾病网络(UDN)的两个核心测序实验室之一。实验室还帮助NHGRI eMERGE项目进行临床报告。杨博士是NHGRI全部三项研究的共同研究员。杨博士还负责组织每月外显子交班会议,传播基因组/外显子测序在患者护理和精准基因组医学中的应用。
杨亚平出席会议日程
由罕见病发展中心主办的2017第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛于2017-09-07在北京JW万豪酒店举办。