魏伟 ,华康基因研究院 院长,魏伟带领技术团队于2012年成功研发出具有自主知识产权的BestSeqTM致病基因检测技术。 BestSeqTM致病基因检测技术是基于高通量测序平台的、一次可以同时对上百个样品的几百个基因、数千条序列的基因进行测序的新一代基因检测技术。使用该技术,可以简便有效地针对多个样品的目的区域进行深度测序,测序精确度可以达到99.99%。此外,华康基因建立的PENEL TEST(打包检测)及家系覆盖的理念走在了世界最前沿,其技术优势将检验成本大幅降低。例如国外收费超过8000美元的检测项目,华康收取3000多元人民币即可完成检验。 自2012年开始至今,华康基因共成功研发出16个致病基因检测包,覆盖神经肌肉系统、遗传代谢、癫痫、智障、性腺发育异常、呼吸系统、心血管、皮肤、肾内、眼科、肿瘤等多科疾病,涵盖病种超过4000种。这些致病基因检测包以相同类似的临床症状作为设计检测目标基因的依据。例如癫痫检测包共含有480个基因,通过检测可能导致类似症状疾病的所有已知致病基因,对疾病做到高效鉴别诊断。
魏伟出席会议日程